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全国爱耳日——听见未来,从预防开始 我院临床病理中心副主任杨静带你听见有声的世界
日期:2018-03-02 11:22:37    作者:临床病理中心 分子检测中心    摄影:        浏览次数:     

听见 冬天的离开
我在某年某月 醒过来


3月的季节,冬天转瞬离开,春天慢慢走进,小鸟叽叽喳喳,风铃轻轻摇动,雨滴叮叮咚咚,妈妈亲吻呢喃……这些充满爱的声音多美好,如果这些声音从你的耳边消失,你会怎样?如果,你从来没有机会听过它们,你又会怎样?


3月3日是第19个全国爱耳日,今年的活动主题是“听见未来,从预防开始”,说到预防,2018年,我院与中国妇幼保健协会合作成立了辽西地区首家耳聋基因检测实验示范基地,开展了耳聋基因筛查项目,可进行耳聋基因筛查检查,预测耳聋风险,下面,请随我们一起来了解一下吧!

    为什么要做耳聋基因检测?哪些人需要进行耳聋基因检测 

我国听力残疾人总数约2780万,其中7岁以下聋儿大约有80万,我国每年新生聋儿3万人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增聋人约6万。听力残疾人群中约60%的人是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。因此,通过对新生儿、备孕夫妇等重点人群进行耳聋基因检测,可判断是否携带耳聋基因,预测耳聋风险,并及早进行临床干预,最大限度地减少听力残疾的发生。

耳聋发生的原因常见的有先天性、后天性、药物性、迟发性耳聋等,目前我们开展的耳聋基因筛查项目涵盖了4种常见耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12s rRNA),这四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%

     耳聋基因检测的意义和目的有哪些?

1.明确病因、及早治疗:GJB2基因突变导致的先天性聋患儿,医生会指导给孩子佩戴助听器或安装人工耳蜗,及早介入要比多年后再发现、再安装有很大差异。

2. 避免诱因、延缓耳聋:SLC26A4基因突变,可致“大前庭水管综合征”,这是一种先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可以正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因,延缓耳聋。

3. 指导用药、避免耳聋:线粒体基因突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感,应用此类药物有可能发生极重度耳聋,所谓“一针致聋”。大家所熟悉的舞蹈“千手观音”的20多个演员中,有18例都属于药物性耳聋。这类人群的发现意义重大,因为药物性耳聋具有母系遗传的特点,母亲会遗传给子女,所以检测结果不仅对本人有意义,还可以对孩子的母亲、外婆等亲属的健康情况进行预估。

4. 指导婚育、产前诊断:对已生育一个聋儿的家庭,可进行再次生育时的产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母,可进行第二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导,应避免与同一基因型突变携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。


如何进行耳聋基因检测

受检者只需抽取2-3ml静脉血、足跟血或脐带血即可筛查耳聋易感基因,程序简便

 

未来,我院在耳聋基因筛查方面的具体规划

理想是建立辽西地区居民的耳聋基因谱,将耳聋基因检测与出生缺陷三级预防策略结合开展大规模筛查,真正实现由治聋向预防耳聋的实质性转变,形成防聋控聋的三级预防体系。

 

详情请拨打咨询电话:4605040


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